<p>Roma: <strong>Terza edizione CDKL5 family days Italia</strong></p>


<p>La cura arriverà solo grazie alla ricerca che, come abbiamo imparato presto, ha costi elevatissimi. Il nostro scopo principale è quello di trovare fondi per sostenere la ricerca.</p>


Dal 2014 lavoriamo con grande entusiasmo per accrescere la sensibilizzazione sul Disordine da Deficit di CDKL5.

<p>In 9 anni di attività, le numerose raccolte fondi intraprese ci hanno permesso di donare più di 680 mila euro a diversi enti per sostenere la ricerca.</p>


684.000 euro donati

<p>Da una recente ricerca è emerso che nasca un paziente ogni 40.000 nati  con mutazioni nel gene CDKL5, ma a causa della scarsa conoscenza della patologia molti casi potrebbero non essere stati diagnosticati.</p>


Disordine da Deficit di CDKL5, una malattia genetica rara

<p>Puoi contribuire ai nostri progetti e alla ricerca scegliendo uno dei nostri gadget!</p>
<p>Per info scrivici a <a href="mailto:soci.cdkl5@gmail.com">soci.cdkl5@gmail.com</a></p>


Regali Solidali

<p>Leggi le storie dei nostri ragazzi raccontate da coloro che gli vivono a fianco.</p>


Storie

Homepage

<p>Un modo meraviglioso per sostenere la causa dei bimbi CDKL5 è quello di adottare una delle nostre dolls. Loro si chiamano Rara e Raro e sono alte poco meno di 30 cm.</p>
<p>Ognuna di loro è unica e verrà realizzata a mano per te con le personalizzazioni che sceglierai.</p>
<p>Con una donazione di 27€ (più 6€ di spedizione) riceverai la tua bambola direttamente a casa.</p>


<h2>27 €</h2>
<p>+ 6€ di spedizione</p>
<p>Il costo di spedizione è calcolato per il solo territorio italiano. Nel caso inserissi un indirizzo estero ti invitiamo a non effettuare la donazione ma di attendere. Riceverai una comunicazione con il nuovo preventivo che potrai valutare.</p>


Rara & Raro

DONAZIONE

<p>Ordina da 1 a 5 magliette compilando il form che segue. Se ne desideri più scrivi a soci.cdkl5@gmail.com<br />
Al termine della prenotazione ti saranno fornite le indicazioni per la donazione.</p>


<h2>10 €</h2>
<p>+ spese di spedizione</p>
<p>Il costo di spedizione è calcolato per il solo territorio italiano. Nel caso inserissi un indirizzo estero ti invitiamo a non effettuare la donazione ma di attendere. Riceverai una comunicazione con il nuovo preventivo che potrai valutare.</p>


All we need is love

<p>Se vuoi massimizzare la tua donazione per la nostra associazione la scelta delle pergamene solidali è un’ottima soluzione.</p>
<p>Scegli la pergamena che più ti piace oppure contattaci per crearne una personalizzata.</p>


Pergamene Solidali

<p>Battesimo, comunione, matrimonio, laurea, anniversario o per quello che vuoi tu. Qualsiasi sia la tua occasione puoi scegliere le nostre bomboniere.</p>
<p>Tanti modelli disponibili e totalmente personalizzabili.</p>
<p>Puoi scegliere colore, decorazioni, colore e gusto dei confetti. Inclusi nella realizzazione ci saranno il cartoncino con nome e data del/dei festeggiato/i e una pergamena che spiegherà lo scopo benefico della tua scelta.</p>
<p>Le bomboniere arriveranno direttamente a casa tua raccolte in un cestino creato appositamente per te e destinato a contenere tutti i pezzi richiesti.</p>
<p>Con una donazione dai 4 ai 9 euro al pezzo potrai aiutarci a sostenere la nostra battaglia per sconfiggere la sindrome CDKL5.</p>


<h2>da 4€/cad</h2>
<p>+ spese di spedizione</p>
<p>Le spese di spedizione sono calcolate sulla base del prodotto scelto e dell’indirizzo di recapito. Ti verranno comunicate nella mail di recap dopo aver inoltrato il tuo ordine.</p>


Bomboniere Solidali

Vittorio

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<h4 class=" loop-description"><strong>RACCONTATECI DI VITTORIO</strong></h4>
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<p>Ciao, siamo Luca, Laura, Jacopo, la famiglia di Vittorio nato il 2/4/2017 e affetto da deficit CDKL5 con esordio a circa 30 gg di vita. Viviamo nel sud Piemonte, in provincia di Asti. Amiamo follemente il nostro piccolo angioletto che da quel 5 maggio 2017, giorno della prima crisi epilettica evidente, non ha più avuto tregua tra ricoveri ospedalieri, cambi di terapia e crisi costanti.</p>
<h4><strong>COSA PIACE A VITTORIO?</strong></h4>
<p>A Vittorio piace la musica che passa alla radio, non quella da bambini. Gli piacciono inoltre le coccole e stare all’aria aperta</p>
<h4><strong>COSA NON GLI PIACE?</strong></h4>
<p>Non gli piacciono i rumori forti e, avendo i riccioli, nemmeno essere pettinato.</p>
<h4><strong>QUAL E’ STATO IL MOMENTO PIU’ DIFFICILE CHE LA VOSTRA FAMIGLIA HA VISSUTO DALLA NASCITA DI VITTORIO?</strong></h4>
<p>Aver saputo dell’incurabilità della patologia è stato il primo shock. La consapevolezza che a livello centrale Vittorio non decodifica le immagini ci turba tantissimo. Vivere constantemente con la certezza delle crisi sapendo il male che gli fanno è uno degli aspetti che rende tutto più difficile.</p>
<h4><strong>QUAL E’ STATO IL MOMENTO PIU’ BELLO?</strong></h4>
<p>Aver potuto allattare Vittorio fino a 13 mesi. Aver avuto il latte e aver resistito nonostante tutto il dolore addosso</p>
<h4><strong>QUAL E’ LA PRIMA COSA CHE FARETE QUANDO ARRIVERA’ LA CURA?</strong></h4>
<p>Quando, speriamo in fretta, arriverà la cura, la prima cosa che faremo sarà dirlo a Jacopo, suo fratello maggiore. Desideriamo vedere sul suo viso una prima espressione di gioia vera riferita a Vittorio perchè purtroppo, ad oggi, ne vive solo la sofferenza.</p>
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La famiglia di Vittorio racconta

Urgell

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<h4 class=" loop-description"><strong>Parlaci di Urgell</strong></h4>
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<p>Urgell, la luce che ci guida.<br />
Nostra figlia è nata l’8 aprile 2012 a Castellón (Spagna) in una bella domenica di resurrezione riempiendo così la vita della nostra famiglia con immensa felicità.<br />
A 20 giorni di età quel piccolo topo ha iniziato a fare cose strane (crisi epilettiche).<br />
E’ iniziato il nostro pellegrinaggio in ospedale anche se, all’inizio, pochi operatori sanitari credevano ai nostri racconti. Ci hanno ascoltati per la prima volta grazie ad un home video. Urgell ha ricevuto la diagnosi all’età di 13 mesi.<br />
Fin dalla nascita la nostra bimba ha sempre contato sull’amore incondizionato di tutta la famiglia, ma i suoi nonni sono un pilastro fondamentale nella sua vita, soprattutto il suo grande amore, suo nonno. Quando sono insieme il Mondo si ferma e si prostra ai loro piedi.</p>
<h4><strong>Cosa piace ad Urgell?</strong></h4>
<p>Urgell ama giocare con suo nonno, quando la spinge sull’altalena, quando le dice che è bella e quando le fa il solletico durante una buona giornata.<br />
Le piace fare passeggiate all’aria aperta, ma soprattutto ama andare in macchina con mamma alla guida, ama la velocità. Urgell sarebbe il nostro particolare Fernando Alonso.</p>
<h4><strong>Cosa non le piace?</strong></h4>
<p>È una ragazza molto sensibile e non ama essere sgridata, pettinata (i suoi capelli sono il suo tallone d’Achille tanto che abbiamo seri problemi a tagliarsi i capelli), l’acqua sotto i 30 gradi Celsius, non le piace alzarsi presto, ma penso che Succeda a tutti.</p>
<h4><strong>Qual è stato il momento più difficile che la vostra famiglia ha vissuto dalla nascita di Urgell?</strong></h4>
<p>Il momento più difficile con Urgell è stato durante la somministrazione di ACTH. E ‘stato un orrore vedere la bimba praticamente in coma nella sua culla a solo 1 anno e mezzo. Voleva solo stare da sola, con la stanza al buio e senza essere disturbata. Per me come madre era anche peggio perché sono stata io la persona che le ha iniettato la medicina. Questo momento ha rappresentato un prima e un dopo nella sua vita medica e ci ha incoraggiato a cercare soluzioni alternative.</p>
<h4><strong>Qual è stato il momento più bello?</strong></h4>
<p>Questa malattia offre dei momenti indescrivibili. Ogni conquista del tuo bambino è una festa, ma vederla camminare da sola (dentro la piscina) è stato il momento più bello in assoluto, anche se per me i suoi abbracci e baci sono TOP</p>
<h4><strong>Quale sarà la prima cosa che farete quanto arriverà la cura?</strong></h4>
<p>Gridarlo ai quattro venti. Far sapere al mondo intero che la nostra amata figlia smetterà di soffrire e poi, naturalmente, fare una GRANDE FESTA, dove tutti coloro che vorranno partecipare saranno i benvenuti, dato che Urgell è una ragazza conosciuta, a cui tutto il mondo che ci circonda vuole bene.</p>
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Historia de Urgell por madre Sandra

Aurora

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<h4><strong>RACCONTACI DI AURORA</strong></h4>
<p>Avete presente la sensazione che si prova arrivando in cima a una collina dopo una lunga camminata? O quella che si prova dopo aver tagliato il traguardo a una maratona? Quel sentimento di felicità, emozione e libertà che vi rende euforici, che a volte vi tocca il cuore fino a quasi commuovervi? Ecco, togliete il quasi, e questa è Aurora. Una bambina che oltre ad essere forte, credo a volte anche più di noi, riesce a trasmettere questi sentimenti solo con uno sguardo o una carezza; una bambina dolce, con un’infinita voglia di vivere e di trasmettere amore a chiunque le stia accanto. E’ impossibile passare del tempo con lei senza innamorarsi di quello sguardo a volte perso e a volte profondo come l’oceano, o senza perdersi anche ore nei suoi affettuosi abbracci. Oltre a tanta dolcezza, in lei c’è anche una determinazione da fare invidia: mai l’ho vista arrendersi di fronte alle difficoltà, al punto da dare forza a noi genitori quando sentiamo di averla esaurita, da mandarci mille segnali per chiederci di non mollare, e mai lo faremo.</p>
<h4><strong>COSA PIACE AD AURORA?</strong></h4>
<p>Da brava triestina com’è le piace quando la bora le accarezza il viso, le piace l’aria fresca e le passeggiate in riva al mare con mamma e papà. Adora il gelato, tanto da esaltarsi anche solo a sentirlo nominare! Le piace anche stare accoccolata in braccio alle persone che ama, fino quasi ad addormentarsi, o un buon massaggino alle cosce. Adora anche stare a scuola con i suoi compagni di classe, e passare del tempo con la sua migliore amica d’infanzia Teresa. Le piacciono anche le luci e i colori forti, e il suo quadro con scritto Aurora sotto un arcobaleno fatto quando è nata in pasta di sale.</p>
<h4><strong>COSA NON LE PIACE?</strong></h4>
<p>Sicuramente essere pettinata, sopratutto da papà che non ne è in grado! La pasta col sugo e ovviamente gli ospedali, dopo averci passato già fin troppo tempo per una bambina, e non le piace nemmeno svegliarsi presto la mattina. Si arrabbia quando vede poco papà o mamma durante la giornata e quando viene costretta a fare attività se non ne ha voglia.</p>
<h4><strong>QUAL E’ STATO IL MOMENTO PIU’ DIFFICILE CHE LA VOSTRA FAMIGLIA HA VISSUTO DALLA NASCITA DI AURORA?</strong></h4>
<p>Il momento più brutto non è stato come molti possono pensare la scoperta della diagnosi, perché in quel momento, forse per autodifesa, non ti rendi conto di cosa sta succedendo, e il tuo cervello cerca di dirti che andrà tutto bene. Il momento più brutto è stato quando ci siamo resi conto che non sarà sempre così, che non andrà sempre tutto bene, nonostante qualsiasi sforzo possiamo fare. C’è stato un periodo in particolare, quando Aurora è stata ricoverata sotto cicli di cortisone, che ci ha messo a dura prova, fino ad arrivare a farci perdere la calma e la lucidità in ceri momenti, perché vedere i suoi occhi tristi cercare in noi un conforto che non potevamo essere in grado di darle, è stato peggio di qualsiasi diagnosi potessimo ricevere.</p>
<h4><strong>QUAL’È STATO IL MOMENTO PIÙ BELLO?</strong></h4>
<p>Dobbiamo dire che ci sono stati tanti bei momenti, ma due in particolare e sarebbe un peccato non menzionarli entrambi.<br />
Aurora ha passato un anno in particolare molto brutto, in cui non ha sorriso mai ed è stata molto male; il momento bellissimo è stato quando finalmente ha ricominciato a guardarci negli occhi e a sorridere come non faceva ormai da tantissimo tempo, ci ha portato il morale alle stelle per un bel periodo!<br />
Un altro invece è stato poco dopo la scoperta della diagnosi, sentendoci infinitamente soli in questa situazione, abbiamo cominciato a cercare altre famiglie come noi, conoscendo così delle persone speciali, che provavano quello che provavamo noi, che avevano già vissuto le nostre esperienze o che le stavano vivendo in quello stesso momento. Non ci siamo sentiti più soli in questa battaglia, e con una marcia in più.</p>
<h4><strong>QUAL È LA PRIMA COSA CHE FARETE QUANDO ARRIVERÀ LA CURA?</strong></h4>
<p>Vorremmo chiederlo a lei. Vorremmo fare con lei una lista, di tutte le cose che vuole fare e che non ha potuto fare finora, e farle tutte, dalla prima all’ultima, mano nella mano con la sua famiglia, e con le sue gambe.</p>
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Mamma Cristina parla di Aurora

Andrea

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<h4 class=" loop-description"><strong>RACCONTACI DI ANDREA</strong></h4>
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<p>Andrea è un bellissimo bimbo dai capelli rossi, che fin dalle sue prime ore di vita ha dovuto iniziare a lottare contro una malattia assurda che non gli permette di vivere la vita che ogni bimbo meriterebbe di vivere. Andrea non parla, ma i suoi dolcissimi occhi, con quelle lunghe lunghe ciglia, ci dicono tutto!!! Quando ci guarda dimostra tutto il suo amore per noi e tutta la sua forza e determinazione!!! E’ con i suoi occhi, con il suo sguardo, che Andrea ci dà la forza di non mollare e di continuare a sperare; è il nostro leoncino, ed un giorno siamo certi che la sua forza sarà premiata e Andrea starà finalmente bene!</p>
<h4><strong>COSA PIACE AD ANDREA?</strong></h4>
<p>Ad Andrea piacciono le coccole, soprattutto quelle con la mamma, coccole che va a cercare appoggiandosi contro il petto e sotto il mento, come se lì si sentisse al sicuro e protetto da qualsiasi cosa. Andrea ama ascoltare la musica, soprattutto le sue canzoncine Disney che mettiamo sempre quando siamo in auto. Adora l’acqua, i bagni in piscina e in mare e sorride quando il nostro cagnolone Lucky lo lecca e lascia che appoggi i suoi piedini scalzi sul suo morbido pelo.</p>
<h4><strong>COSA NON GLI PIACE?</strong></h4>
<p>Andrea è golosissimo di latte con i biscotti; spesso e volentieri vuole quello anche al posto del pranzo o della cena, muovendo la bocca e facendoci capire che vuole bere dal biberon. Se però noi insistiamo con la pappa, lui si arrabbia tantissimo, non apre la bocca, piange e continua ad imitarci il movimento della suzione. Cediamo sempre noi!!! Un’altra cosa che non gli piace è quando, nei momenti in cui si sta rilassando, arriva il suo papà e con la sua manona aperta lo stuzzica qua e là, sulla pancia, sulle braccia, sulle gambe … in questi casi Andrea si dimena tantissimo e guarda il suo papà con uno sguardo infastidito, facendo capire di smettere.</p>
<h4><strong>QUAL E’ STATO IL MOMENTO PIU’ DIFFICILE CHE LA VOSTRA FAMIGLIA HA VISSUTO DALLA NASCITA DI ANDREA?</strong></h4>
<p>Diciamo che non riusciamo ad identificare un singolo momento più difficile degli altri. In questi 3 anni abbiamo avuto tanti momenti di sconforto e di rabbia, poiché nessuna terapia riusciva a migliorare la condizione di Andrea. Se però dobbiamo isolare un momento in particolare, sicuramente pensiamo al giorno in cui, ad un anno di vita di Andrea, ci è stata comunicata la diagnosi della sua malattia. Sentirci dire dal medico che si trattava di una malattia rarissima, soprattutto per i bimbi maschi, per la quale attualmente non esiste una cura e non vi è una letteratura medica e scientifica a riguardo, ci ha letteralmente spezzato le gambe, mettendoci di fronte ad una situazione più grande di noi. Solo successivamente, quando alcuni mesi più tardi abbiamo conosciuto l’associazione “CDKL5 Insieme verso la cura”, ci siamo sentiti meno soli e accolti con grande calore da tutti i genitori che vivono ogni giorno la nostra stessa situazione.</p>
<h4><strong>QUAL E’ STATO IL MOMENTO PIU’ BELLO?</strong></h4>
<p>Il momento più bello che ricordiamo è stato quando dopo 2 mesi e mezzo dalla sua nascita, mesi trascorsi ricoverato nei vari ospedali, Andrea ha visto per la prima volta la sua casa. Ricordiamo i tantissimi sorrisi di Andrea quel giorno, come se avesse capito di essere finalmente in un posto tranquillo, solo per lui, dove poteva ricevere tutte le coccole della sua mamma e del suo papà, senza più prelievi di sangue, esami, tubi e sensori attaccati ovunque.</p>
<h4><strong>QUAL E’ LA PRIMA COSA CHE FARETE QUANDO ARRIVERA’ LA CURA?</strong></h4>
<p>La prima cosa che faremo quando arriverà la cura sarà sicuramente un pianto liberatorio, abbracciati e felici di avere finalmente davanti a noi una strada in discesa. Dopo questo, organizzeremo una grandissima festa per condividere questa grande gioia con tutti i nostri parenti ed amici che ci sono stati tanto vicini in questi duri anni.</p>
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Andrea, cucciolo di mamma Antonella

Elena

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<h4><strong>RACCONTACI DI ELENA</strong></h4>
<p>Elena è una meravigliosa bimba dagli occhi grandi ed espressivi a cui la sua malattia, nonostante terribile, non ha mai tolto il sorriso.<br />
Elena ci fa apprezzare e guardare il mondo con occhi diversi….ci ha cambiati e resi sicuramente persone migliori in grado di affrontare le avversità che purtroppo la Vita quasi quotidianamente ci presenta.<br />
Ci siamo sempre rapportati a lei come con gli altri due figli e oggi più che mai abbiamo avuto le prove che Elena c’è….nonostante agganci poco lo sguardo ed il linguaggio sia assente, riesce in modo evidente a comunicare ogni tipo di bisogno, ogni sua richiesta e preferenza. I primi due mesi di vita tutto sembrava normale….di seguito le prime crisi epilettiche e da lì la terribile diagnosi.</p>
<h4><strong>COSA PIACE AD ELENA?</strong></h4>
<p>Ad Elena piace molto stare in acqua, che sia piscina o mare non fa alcuna differenza, andare in altalena e fare passeggiate</p>
<h4><strong>COSA NON LE PIACE?</strong></h4>
<p>Odia avere spazzolati i capelli, prendere le medicine, bere acqua ed essere svegliata quando dorme</p>
<h4><strong>QUAL E’ STATO IL MOMENTO PIU’ DIFFICILE CHE LA VOSTRA FAMIGLIA HA VISSUTO DALLA NASCITA DI ELENA?</strong></h4>
<p>Il momento più difficile è stato sicuramente il primo anno di vita quando cominciò a stare male e non capivamo prima della diagnosi cosa avesse la bambina, riconoscere la sua farmacoresistenza e non riuscire a controllare le crisi neanche con i farmaci</p>
<h4><strong>QUAL E’ LA PRIMA COSA CHE FARETE QUANDO ARRIVERA’ LA CURA?</strong></h4>
<p>Gireremo il mondo con quella spensieratezza che purtroppo non abbiamo più e se Dio vorrà e saremo ancora giovani progetteremo la nascita di un altro figlio. Questa è la promessa che io e David papà di Elena ci siamo fatti</p>
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Provvidenza parla della piccola Elena

Giorgia

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<h4 class=" loop-description"><strong>Raccontaci di Giorgia</strong></h4>
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<p>Giorgia è una dolcissima bambina che da 7 anni ci insegna a vivere.<br />
Lo fa a modo suo, tramite i suoi occhi verdi in cui perdersi, le sue guance da riempire di baci e la sua tenerezza quando ci si accuccia al petto.<br />
È una bambina bellissima che ci trasmette in pieno i suoi stati d’animo: da quando urla felice e contenta a quando mugugna perché si annoia o non sta bene.<br />
Oltre ad essere la gioia di mamma e papà, è un vero esempio di vita per tutti coloro che ci seguono e ci aiutano, e che soprattutto aprono il loro cuore a Giorgia, sia per donarle amore, sia per riceverne.<br />
Attira i sorrisi, le carezze e i baci della gente e risponde con sorrisi o accarezzando il viso di chi le si palesa davanti.<br />
Ogni giorno c’è davvero solo da imparare da lei.</p>
<h4><strong>Cosa piace a Giorgia?<br />
</strong></h4>
<p>A Giorgia piace mangiare e dormire.<br />
Adora i sapori forti, ma in generale mangia veramente di tutto, e si lamenta se non si tiene il suo ritmo.<br />
Le piace dormire a lungo, rannicchiata da sola o accucciata a mamma o papà.<br />
Ama inoltre uscire all’aria aperta, che siano passeggiate col passeggino o giri in bici nel seggiolino.<br />
Quando è a casa nel suo angolo morbido adora esser libera di muoversi, alternando attimi di attività in cui gioca o si mette in ginocchio battendo le mani, ad attimi in cui si sdraia e magari sonnecchia per 5-10 minuti</p>
<h4><strong>Cosa non le piace?</strong></h4>
<p>In generale il far fatica a lungo. Stare troppo in piedi durante la fisioterapia o a casa con la mamma per lei è una rottura e cerca sempre il modo per appoggiarsi a qualcuno, chiudere gli occhi e pisolare. A volte farla lavorare è un’impresa vista la sua pigrizia.<br />
Non le piace la luce forte, il troppo rumore e il caldo.<br />
Inoltre una cosa che le da molto fastidio è a volte l’esser toccata in viso o che qualcuno le tenga le mani. Capita che se ci si avvicina per darle un bacio, lei mette le manine per respingerti.</p>
<h4><strong>Qual è stato il momento più difficile che la vostra famiglia ha vissuto dalla nascita di Giorgia?</strong></h4>
<p>Probabilmente l’esordio delle crisi epilettiche e tutto il percorso fino alla diagnosi.<br />
Inizialmente non capivano fossero vere e proprie crisi e il pediatra non ci fu d’aiuto.<br />
Ma la tenacia di mamma Laura ci portò in ospedale dove appurarono che si trattava di epilessia.<br />
I primi mesi cercando un equilibrio che non arrivava e Giorgia che arrivava anche a 8 crisi al giorno furono davvero difficili.<br />
Il tutto aggravato dalla consapevolezza che l’epilessia non era il vero problema ma era il sintomo di una malattia che ancora non aveva un nome.<br />
Nome che prese forma quando aveva 10 mesi.</p>
<h4><strong>Qual è stato il momento più bello?</strong></h4>
<p>I momenti belli sono molteplici e bisogna aver la bravura di riconoscerli, accettarli e valorizzarli.<br />
È un momento bello ogni volta che ride ed è felice.<br />
È un momento bello quando vediamo le sue piccole grandi conquiste: da quando grazie alla perseveranza del nonno imparò a prendere il biberon per bere da sola a quando si mette in ginocchio retta ed è contenta.<br />
Quei secondi in cui riesce a rimanere in piedi da sola sono pura gioia ed uno stimolo a fare sempre di più.<br />
Giorgia ha un gran potenziale che dobbiamo tirarle fuori.</p>
<h4><strong>Qual è la prima cosa che farete quando arriverà la cura?</strong></h4>
<p>Finiti gli inevitabili pianti di gioia probabilmente inizieremo a condividere con tutti coloro che in questi anni ci hanno sostenuto, sorretto e supportato, tutte le conquiste che Giorgia farà.<br />
Vorremmo trovare davvero il modo di ringraziare tutti.<br />
Ci godremo ogni singolo suo momento di normalità che tanto stiamo inseguendo, giorno dopo giorno.</p>
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Papà Omar presenta Giorgia

Emma

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<h4><strong>RACCONTATECI DI EMMA</strong></h4>
<p>Emma è arrivata nella nostra famiglia il 13-06-14 ad aspettarla oltre a noi genitori c’erano Simone e Alessia i suoi fratelli maggiori.<br />
Emma è una bimba serena a cui bastano poche cose come le attenzioni, le coccole e le sue routine quotidiane.</p>
<h4><strong>COSA PIACE AD EMMA?</strong></h4>
<p>Ad Emma piace stare all’aria aperta, farsi portare a spasso e andare sull’altalena, oltre a stare in piscina; inoltre le piace mangiare di tutto ma in particolare le patatine e i crackers</p>
<h4><strong>COSA NON LE PIACE?</strong></h4>
<p>Se si ritarda a metterla a letto Emma piange disperata, si lamenta quando viene svegliata, non gradisce l’acqua fredda per lavare le manine, né la crema sul viso  e odia in assoluto essere pettinata</p>
<h4><strong>QUAL E’ STATO IL MOMENTO PIU’ DIFFICILE CHE LA VOSTRA FAMIGLIA HA VISSUTO DALLA NASCITA DI EMMA?</strong></h4>
<p>Il momento più difficile che abbiamo incontrato è stato quello della diagnosi avvenuta ai 20 mesi e della successiva comunicazione ai fratelli della sindrome che causava il suo ritardo psico-motorio e le crisi epilettiche</p>
<h4><strong>QUAL E’ STATO IL MOMENTO PIU’ BELLO?</strong></h4>
<p>Il momento più bello è stato sicuramente quando ha dormito la sua prima notte a casa dopo la sua nascita e tutte le sue prime tre settimane di vita quando pareva crescere sana;  dopo la diagnosi abbiamo imparato a godere delle giornate serene senza crisi, delle sue piccole conquiste e dei rari sguardi che incrociano i nostri e dei larghi sorrisi  che riempiono il cuore e che riescono talvolta a spazzare via, almeno  un po’, la tristezza</p>
<h4><strong>QUAL E’ LA PRIMA COSA CHE FARETE QUANDO ARRIVERA’ LA CURA?</strong></h4>
<p>Quando arriverà la cura …ci piacerebbe fare un viaggio tutti e cinque insieme senza meta ma con la mente libera da ansie e preoccupazioni</p>
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Emma attraverso le parole di Silvia

Sabrina

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<h4 class=" loop-description"><strong>RACCONTACI DI SABRINA</strong></h4>
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<p>Sabrina compie gli anni il 5 settembre. E’ la nostra unica figlia; è una ragazza con un bellissimo sorriso e grandi occhi verde-marroni che parlano per lei. Ha uno sguardo birichino che sembra sempre volerti prendere in giro. A volte penso che voglia dirti: “Mamma, io sono in grado di parlare, camminare, vestirmi ecc…è solo che non mi va…pensaci tu…sono pigra”. Sabrina ha bisogno di essere controllata a vista H24 a causa delle crisi epilettiche; cammina un po’ sostenuta, non mangia da sola, non parla, vede a modo suo, ha quasi sempre le mani in bocca, va assistita in tutto e per tutto come una bimba di 6 mesi.</p>
<h4><strong>COSA PIACE A SABRINA?</strong></h4>
<p>A Sabrina piace stare in compagnia , specie di bambini, le piace ascoltare la musica (in questo periodo il pianoforte) e ballare (si fa per dire); le piacciono le lunghe passeggiate per negozi e soprattutto adora mangiare.</p>
<h4><strong>COSA NON LE PIACE?</strong></h4>
<p>Non le piace essere lavata specie se l’acqua è freddina, e non le piace bere acqua. Odia toccare gli oggetti e lavorare a scuola o con le fisioterapiste. Non le piace essere pettinata o essere toccata in viso, ad esclusione dei bacetti.</p>
<h4><strong>QUAL’E’ STATO IL MOMENTO PIU’ DIFFICILE CHE LA VOSTRA FAMIGLIA HA VISSUTO DALLA NASCITA DI SABRINA?</strong></h4>
<p>Ci sono stati vari momenti; sicuramente le prime crisi epilettiche a un mese di età che hanno comportato una serie di ricoveri; poi le diagnosi di ritardo cognitivo, la consapevolezza man mano che cresceva che la sua malattia sarebbe stata incurabile, pur avendo avuto la diagnosi tardissimo, a 13 anni.<br />
La preoccupazione quando ha subito il difficile intervento di riduzione della scoliosi e tutto il complicato decorso post-operatorio.<br />
E poi soprattutto le crisi epilettiche che a volte la stendono per più giorni.</p>
<h4><strong>QUAL’E’ STATO IL MOMENTO PIU’ BELLO?</strong></h4>
<p>Di sicuro uno dei momenti più belli è stato verso i 4 mesi quando ha guardato il disegno di una farfalla rossa su una parete e ha sorriso: è stata la prima volta che ha visualizzato qualche cosa, fino ad allora pensavo fosse praticamente cieca. E poi i suoi primi passi verso gli 8 anni che hanno contraddetto ogni pronostico dei medici. Ogni piccolo traguardo raggiunto comunque mi riempie di gioia, ma ci sono momenti belli tutti i giorni, basta che sorrida.</p>
<h4><strong>QUAL’E’ LA PRIMA COSA CHE FARETE QUANDO ARRIVERA’ LA CURA?</strong></h4>
<p>Intanto ringrazierò Dio per questo e tutto il resto del mondo che in un modo o nell’altro si sarà adoperato perché ciò potesse succedere. Spero che la cura le porti via le giornate terribili e difficili e che finalmente possa comunicare meglio con noi. E poi vorrei tanto fare un viaggio con lei, da qualche parte, non importa dove, senza dover pensare a carrozzine, barriere architettoniche, borse di medicinali,  ospedali a portata di mano.</p>
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Daniela ci racconta la sua Sabrina

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<h4 class=" loop-description"><strong>Raccontaci di Giorgia</strong></h4>
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<p>Giorgia è una bellissima bimba con degli occhioni grandi e delle ciglia lunghissime. E’ la nostra prima figlia, tanto desiderata. E’ dolcissima e ha la capacità di trasmettere amore a tutte le persone che le stanno accanto . E’ la nostra maestra di vita, ci ha insegnato così tanto in questi anni.</p>
<h4><strong>Cosa piace a Giorgia?</strong></h4>
<p>Giorgia ama rilassarsi nel suo grande letto che è per lei come un parco giochi. Quando ha delle buone giornate, ci saltella come una matta e si mette in ginocchio. E’ il posto dove riesce a stare più serena, quando è in forma si fa anche delle risate quando saltella.</p>
<h4><strong>Cosa non le piace?</strong></h4>
<p>A Giorgia non piace bere l’acqua, non ama molto i cibi dolci e non le piace essere tolta dal suo parco per lavorare. A volte, durante la fisioterapia, chiude gli occhi e si lascia andare come un salame, come per dire “non disturbatemi”. Una volta tornata nel suo letto magicamente si riattiva e ricomincia a saltellare felice .</p>
<h4><strong>Qual è stato il momento più difficile per la vostra famiglia dalla nascita di Giorgia?</strong></h4>
<p>Il momento più difficile per noi è stato tutto il suo primo anno di vita. Quando eravamo spesso in ospedale per le sue crisi epilettiche e per il suo ritardo psicomotorio, ma i medici non riuscivano a capirne la causa. Avevamo la speranza che fosse una cosa passeggera e che con il tempo si sarebbe risolta. Poi, pochi giorni dopo il suo primo compleanno, è arrivata la diagnosi. Quello è stato il momento più brutto in assoluto, avere la consapevolezza di avere davanti qualcosa di più grande di noi, ad oggi purtroppo ancora incurabile.<br />
Momenti difficili ce ne sono tanti, quando ha dei giorni in cui ha tantissime crisi epilettiche e non fa altro che dormire e avere crisi, ed è talmente stanca che non riesce ne’ a mangiare ne’ a bere. Come genitore ti senti impotente. Non puoi fare nulla per aiutarla</p>
<h4><strong>Qual è stato il momento più bello?</strong></h4>
<p>Non c’è un momento più bello. Ogni giorno in cui lei sta abbastanza bene è un grande regalo per noi, ci godiamo ogni attimo di “tregua”. E ogni sua piccola conquista, che per gli altri può essere banale, per noi è qualcosa di speciale .</p>
<h4><strong>Quale sarà la prima cosa che farete quando arriverà la cura?</strong></h4>
<p>Quando arriverà la cura faremo sicuramente una grande festa alla quale inviteremo tutte le persone che ci hanno aiutato e supportato in questi anni. E poi faremo un viaggio all’insegna della spensieratezza, senza pensare a nulla, solo a divertirci.</p>
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Mamma Maila ci parla di Giorgia

Filippo

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<h4 class=" loop-description"><strong>RACCONTACI DI FILIPPO</strong></h4>
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<p>Filippo è uno dei pochi maschietti della famiglia Cdkl5.<br />
È un dolce bambino dagli occhi color jeans (come diceva una sua terapista).<br />
Ha la dote di far innamorare le persone. Come? Abbracciandole e tirandole a sé. Così riesce a conquistare il cuore di grandi e piccini.</p>
<h4><strong>COSA PIACE A FILIPPO?</strong></h4>
<p>A Filippo piace mangiare,sentire l’aria che gli soffia sul viso mentre siamo a passeggio. Gli abbracci, le coccole e le carezze. Il solletico che gli fa il papà perché lo fa ridere.<br />
Ballare a ritmo di musica. Stare insieme ai suoi compagni perché si sente amato. E sentire il suo corpo libero nell’acqua della piscina.</p>
<h4><strong>COSA NON GLI PIACE?</strong></h4>
<p>Non gli piace essere svegliato presto la mattina e non impazzisce per la frutta.</p>
<h4><strong>QUAL E’ STATO IL MOMENTO PIU’ DIFFICILE CHE LA VOSTRA FAMIGLIA HA VISSUTO DALLA NASCITA DI FILIPPO?</strong></h4>
<p>Il momento più difficile sicuramente è stato l’esordio della malattia, i mesi di ricovero e la consapevolezza che nella nostra vita qualcosa fosse cambiato.</p>
<h4><strong>QUAL E’ STATO IL MOMENTO PIU’ BELLO?</strong></h4>
<p>Il momento più bello è quando abbiamo un po’ di tregua che ci consente di riprendere le forze e di apprezzare ogni attimo di serenità.</p>
<h4><strong>QUAL E’ LA PRIMA COSA CHE FARETE QUANDO ARRIVERA’ LA CURA?</strong></h4>
<p>Quando arriverà la cura per prima cosa organizzeremo una mega festa. Poi faremo il giro del mondo.</p>
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Filippo, amore di mamma Jenny

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<h4 class=" loop-description"><strong>RACCONTATECI DI ELENA</strong></h4>
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<p>Elena è nata il 6 ottobre 2017. È stata una grandissima gioia per tutti noi, mamma Emanuela, papà Giuseppe, la sorellina Ilaria e per tutta la famiglia.<br />
A soli 15 giorni di vita abbiamo notato che Elena improvvisamente sbarrata gli occhietti e si irrigidiva per alcuni secondi: iniziavano le prime crisi epilettiche. Da quel momento sono iniziati i tanti ricoveri, visite, cure e a giugno 2018 la diagnosi “Disordine da deficit CDKL5”.<br />
Elena è una bambina dolcissima, ha degli occhioni bellissimi e molto espressivi, è gioiosa, sorridente e piange raramente.<br />
È una bambina davvero speciale: ha tanta tanta forza che diventa anche la nostra, è impossibile non innamorarsi di lei.<br />
È la gioia di tutta la famiglia.</p>
<h4><strong>COSA PIACE AD ELENA?</strong></h4>
<p>Ad Elena piace stare all’aria aperta, fare belle passeggiate, essere coccolata dalla sua famiglia ed in modo particolare dalla sua sorellina. Adora mangiare e stare insieme ai bambini.</p>
<h4><strong>COSA NON LE PIACE?</strong></h4>
<p>Non le piacciono gli alimenti freddi, non gradisce farsi toccare il viso e le mani, non ama stare al buio o stare fuori quando c’è vento.</p>
<h4><strong>QUAL È STATO IL MOMENTO PIÙ DIFFICILE PER LA VOSTRA FAMIGLIA DALLA NASCITA DI ELENA?</strong></h4>
<p>Il momento più difficile l’abbiamo vissuto quando ci hanno dato la diagnosi e abbiamo capito che non si trattava di un momento passeggero, ma che dovevamo prepararci a convivere con questa malattia per tanto tempo .<br />
Naturalmente momenti difficili li viviamo tutte le volte che Elena ha una crisi epilettica e noi ci sentiamo impotenti perchè non siamo in grado di poterla aiutare. Dobbiamo solo aspettare che passi.</p>
<h4><strong>QUAL È STATO IL MOMENTO PIÙ BELLO?</strong></h4>
<p>Il giorno di Pasqua di quest’anno Elena ci ha regalato delle risate bellissime. Per la prima volta l’abbiamo sentita ridere di cuore.<br />
Elena ci dona ogni giorno dei momenti incredibili, ogni piccola conquista è una grande felicità per tutti noi. Ogni giorno è bello perché lei lo rende speciale.</p>
<h4><strong>QUAL E’ LA PRIMA COSA CHE FARETE QUANDO ARRIVERA’ LA CURA?</strong></h4>
<p>Sicuramente ringrazieremo tutte le persone che si sono impegnate per trovare la cura per i nostri bambini e tutte quelle che ci sono state vicine.<br />
Vivremo giornate serene.<br />
La gioia più grande sarà vederla fare le cose che fanno tutti i bambini.</p>
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Elena raccontata dalla sua famiglia

Angelica

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<div class=" loop-description"><strong>Raccontaci di Angelica</strong></div>
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<p>Angelica è una bimba affettuosa, allegra e vivace.<br />
Nonostante le numerose crisi epilettiche e gli spasmi che la accompagnano durante la giornata, trova sempre il tempo di combinare qualche marachella! In questi anni lei è stata la nostra maestra di vita, ci ha insegnato che non bisogna arrendersi mai e che, nonostante tutto, c’è sempre un buon motivo per sorridere.</p>
<h4><strong>Cosa piace ad Angelica?</strong></h4>
<p>Ad Angelica piacciono le coccole, giocare con la palla e fare il gioco del “cucù”</p>
<h4><strong>Cosa non le piace?</strong></h4>
<p>Non le piace essere costretta a fare qualcosa, ad esempio tenere addosso calzini e scarpe….lo odia.</p>
<h4><strong>Qual è stato il momento più difficile che la vostra famiglia ha vissuto dalla nascita di Angelica?</strong></h4>
<p>Il momento più difficile è stato quando, poco prima dei 40 giorni di vita di Angelica, ci siamo resi conto, con le prime crisi epilettiche, che qualcosa non andava.</p>
<h4><strong>Qual è stato il momento più bello?</strong></h4>
<p>È stato quando, contro tutte le previsioni mediche, ha mosso i primi passi, a due anni e mezzo. Ma, in realtà , diventa il momento più bello ogni volta che raggiunge un nuovo seppur piccolo traguardo.</p>
<h4><strong>Qual è la prima cosa che farete quando arriverà la cura?</strong></h4>
<p>La prima cosa che faremo sarà andare ad abbracciare e ringraziare uno per uno tutti i ricercatori e le ricercatrici che avranno reso possibile, con il loro inestimabile lavoro, la realizzazione della cura.<br />
Naturalmente seguirà una grande festa con tutti coloro che in questi anni ci sono stati accanto.</p>
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Angelica con gli occhi di mamma Erika

Desireè

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<h4 class=" loop-description"><strong>RACCONTACI DI DESIREE’</strong></h4>
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<p>Desireè è una bimba splendida dal occhi dolci e comunicativi con un sorriso meraviglioso nonostante la sua malattia.<br />
Desireè  è riuscita a farci conoscere il mondo in un  modo diverso, pieno di difficoltà ma anche di grandi conquiste, ci ha insegnato ad apprezzare la vita per ciò che è: amore, gioia, emozioni e soprattutto forza per affrontare l’impossibile</p>
<h4><strong>COSA PIACE A DESIREE’</strong></h4>
<p>A Desireè piace tanto mangiare, soprattutto la frutta e il gelato.  Le piace tantissimo stare in acqua, fare le passeggiate e ama ballare con il suo papà.</p>
<h4><strong>COSA NON LE PIACE?</strong></h4>
<p>Desy odia farsi pulire il naso,  non le piace stare da sola, e non gradisce bere l’acqua.</p>
<h4><strong>QUAL E’ STATO IL MOMENTO PIU’ DIFFICILE PER LA VOSTRA FAMIGLIA DALLA NASCITA DI DESIREE’?</strong></h4>
<p>Il momento più difficile vissuto insieme a lei è stato in assoluto il primo anno di vita, quando non avevamo una diagnosi,  quando non sapevamo come aiutarla e quando tutto sembrava un vero incubo.</p>
<h4><strong>QUEL E’ STATO IL MOMENTO PIU’ BELLO?</strong></h4>
<p>Il momento più bello sicuramente deve ancora arrivare,  ma ogni momento della sua felicità, ogni progresso, ogni suo sguardo e soprattutto ogni suo sorriso per noi è la cosa più bella in assoluto.</p>
<h4><strong>QUALE SARA’ LA PRIMA COSA CHE FARETE QUANDO ARRIVERA’ LA CURA?</strong></h4>
<p>Quando arriverà la cura sicuramente gireremo il mondo spensierati insieme al fratellino, e agli altri fratelli, se Dio vorrà.</p>
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Desireè amore di mamma Iuliana

Sofia

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<div class=" loop-description"><strong>RACCONTACI DI SOFIA</strong></div>
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<div class="entry-the-content">
<p>Sofia è una bambina affetta da CDKL5. A soli 7 mesi sono comparse le prime crisi epilettiche, Sofia non deambula, non parla, vive in un mondo tutto suo.</p>
<h4><strong>COSA PIACE A SOFIA?</strong></h4>
<p>Sofia ama molto ascoltare la musica e guardare i cartoni animati.<br />
Le piace stare con noi genitori ed avere tante coccole, ma soprattutto le piace uscire all’aria aperta anche se poi diventa faticoso per lei restare un po’ in più sulla sedia nella stessa posizione</p>
<h4><strong>COSA NON LE PIACE?</strong></h4>
<p>Non le piace che le si accarezzino i capelli, non ama mangiare le cose solide ma adora il suo latte con i biscotti. Non vuole restare con persone al di fuori di noi genitori.</p>
<h4><strong>QUEL E’ STATO IL MOMENTO PIU’ DIFFICILE PER LA VOSTRA FAMIGLIA DALLA NASCITA DI SOFIA?</strong></h4>
<p>Il momento più difficile dalla nascita di Sofia è stato quando lei aveva solo 7 mesi ed è stata male. Il ricovero in ospedale, la disperazione di non sapere cosa le stava accadendo, la regressione, piano piano perdeva tutto quello che aveva acquistato fino a 7 mesi. Non stava più in posizione seduta, non sorrideva più, non faceva più lallazioni ecc. Vedevamo Sofia spegnersi sempre di più anche a causa delle cure forti che le somministravano in ospedale. Siamo entrati in un mondo che non conoscevamo affatto. Poi, dopo un periodo così brutto e triste, piano piano ci siamo rimessi in carreggiata.</p>
<h4><strong>QUAL E’ STATO IL MOMENTO PIU’ BELLO?</strong></h4>
<p>Il periodo di 15 mesi in cui la bambina è stata senza crisi.</p>
<h4><strong>QUALE SARA’ LA PRIMA COSA CHE FARETE QUANDO ARRIVERA’ LA CURA?</strong></h4>
<p>Noi aspettiamo con ansia che arrivi presto la cura, che porti a nostra figlia e a tutti i bambini un miglioramento in tutto e che veramente possano guarire. Cercheremo poi di recuperare tutto il tempo perso e fare cose ad oggi impossibili.<br />
In qualsiasi posto del mondo sarà noi andremo.</p>
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Mamma Milena ci parla di Sofia

Serena

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<h4 class=" loop-title entry-title"><strong>Raccontaci di Serena</strong></h4>
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<div class="entry-the-content">
<p>Serena è la nostra terza ed ultima figlia, dopo due fratelli il solo pensiero che stesse per arrivare una principessa in casa ci riempiva di gioia.<br />
La gravidanza di Serena purtroppo è stata scandita da molti momenti di stress, problemi familiari ecc… così come il parto, è stato un disastro! Serena è rimasta bloccata in uscita e quindi è nata con la testa un po’ schiacciata e molto scura dalla parte superiore. Passato però questo primo momento di paura, rassicurati dai medici, ci siamo portati a casa la nostra piccolina ed eravamo felici. Tutto sembrava perfetto, Serenella cresceva bene nutrendosi esclusivamente con il mio latte. Poi ai 45 giorni di vita ha cominciato ad avere le prime convulsioni che duravano pochi secondi… naturalmente siamo scappati in ospedale a Catania e da lì è stato solo un peggioramento continuo nelle crisi che diventavano sempre più lunghe, ravvicinate e terribili.<br />
Solo nei primi due anni abbiamo fatto diversi ricoveri, il più importante al Gaslini di Genova. Le sono stati somministrati 12 farmaci antiepilettici diversi perché nessuno dava i risultati sperati, anzi! La piccola peggiorava sempre più.<br />
Solo dopo due anni e mezzo abbiamo avuto la diagnosi: disordine da deficit Cdkl5.<br />
Per molto tempo la piccola non ha fatto che peggiorare, poi ad un certo punto si è come intossicata con un farmaco entrando di fatto in una crisi epilettica che non finiva più. La portammo così in emergenza al pronto soccorso di Messina in cui le furono tolti tutti i farmaci. Fu allora che io e il mio compagno prendemmo la decisione di togliere tutti i farmaci a Serena. Era l’ottobre del 2014 e da allora Serenella viene seguita da un medico omeopata di Acireale. Con le cure di questo dottore Serenella è migliorata sempre più, adesso cammina e fa molte cose che prima sembravano impossibili</p>
<h4><strong>Cosa piace a Serena?</strong></h4>
<p>Serena ama l’acqua, adora fare terapia in piscina con la sua super terapista Maria Grazia, ama la musica, i giochi colorati in movimento tipo le molle colorate, gioca con le luci, suona (a modo suo) la chitarra, il pianoforte, il tamburo, lo xilofono.<br />
Adora i percorsi sensoriali che fa spesso a scuola.<br />
Ama uscire fuori ad osservare il mondo.</p>
<h4><strong>Cosa non le piace?</strong></h4>
<p>Detesta quando qualcuno le pettina i capelli, non ama bere l’acqua, non gioca molto con gli altri bambini, non ama essere abbracciata, non vuole assolutamente lavarsi i denti e il nasino… è una lotta quotidiana in cui vince sempre mamma!</p>
<h4><strong>Qual’è stato il momento più difficile che ha vissuto la vostra famiglia dalla nascita di Serena?</strong></h4>
<p>I momenti più difficili e tristi li associo sempre ai ricoveri.<br />
Quando ero ricoverata con Serena al Gaslini il mio piccolo Gabriele che aveva solo 4 anni piangeva ogni volta ci sentivamo e Federico che era dodicenne soffriva pure ma in silenzio… è stato straziante quando al Gaslini ci hanno detto che si trattava probabilmente di una malattia degenerativa e non conoscevano le prospettive di vita. Infine mi hanno mandato a casa con una prima diagnosi di: epilessia farmaco resistente ad etiologia sconosciuta. Anche questo “non sapere” ci ha tormentati per anni.</p>
<h4><strong>Qual’è stato il momento più bello?</strong></h4>
<p>Serena è ormai per tutti noi un dono prezioso. Ogni suo sorriso, ogni suo piccolo traguardo è per noi un momento bello.<br />
Mi si riempie il cuore ad osservare come lei abbraccia e bacia il suo papà o la sua amata nonna quando li rivede dopo un po’ di tempo.<br />
Resto meravigliata a vedere il magnifico lavoro riabilitativo che fa ci la sua terapista.<br />
Ogni giorno con lei è un momento bello perché lei ci insegna che, nonostante tutte le sofferenze, si può e si deve sempre sorridere.</p>
<h4><strong>Qual’è la prima cosa che farete quando arriverà la cura?</strong></h4>
<p>Intanto ringrazio per questa domanda. È una bellissima domanda con una grande CERTEZZA: “quando arriverà la cura”, non “se arriverà”.<br />
Per una mamma di una bambina in difficoltà come lo sono i nostri amatissimi figli la cosa che dà la forza, la gioia per andare avanti è la SPERANZA. Tutti noi genitori di questi bambini Cdkl5 siamo ormai una famiglia allargata. La prima cosa che farò sarà quindi cercare di riunire tutti per cominciare un’immensa festa che non avrà mai più fine. E contemporaneamente ringrazierò Dio, solo Lui permetterà che il nostro grande miracolo si avveri. Io ci credo, insieme possiamo!</p>
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Serena amore di mamma Agata

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<h4 class=" loop-description"><strong>Raccontaci di Ada</strong></h4>
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<div class="entry-the-content">
<p>Ada è una bellissima bambina, dolce, forte e anche molto testarda. È un universo dove ogni piccola sfumatura, gesto o sguardo, agli occhi del mondo impercettibile racchiudono in lei significati profondi ed importanti.<br />
L’assenza di linguaggio, le crisi epilettiche non controllate e la difficoltà estrema di interagire con il mondo esterno sono i sintomi in lei più evidenti della sindrome CDKL5. Nonostante le forti limitazioni imposte dalla malattia, Ada è una bambina estremamente socievole, che ama stare con gli altri e con una grande voglia di vivere e di fare ció che ogni bambino della sua età può fare.</p>
<h4><strong>Cosa piace ad Ada?</strong></h4>
<p>Data la sua innata curiosità e spirito di osservazione, Ada ama molto viaggiare e conoscere posti nuovi. Ama molto anche il mare, la montagna e potersi muovere liberamente in spazi aperti.</p>
<h4><strong>Cosa non le piace?</strong></h4>
<p>Odia le convulsioni, le teme e purtroppo è in grado di accorgersi quando stanno per arrivare.</p>
<h4><strong>Qual è stato il momento più difficile che avete vissuto?</strong></h4>
<p>In dieci anni di momenti difficili ce ne sono stati tanti. Il primo ricovero, tutte le terapie andate a vuoto, la solitudine dei primi anni senza una diagnosi e senza trovare a livello medico le risposte alle tante domande che venivano fatte. Per cinque anni, di fronte a quello che era evidente essere una patologia alquanto complessa, Ada fu diagnosticata solo per epilessia farmaco-resistente. I momenti difficili comunque restano, quei lunghi ed interminabili minuti che dura una crisi, pura sofferenza per lei e sensazione di impotenza per me.</p>
<h4><strong>Qual’è stato il momento più bello?</strong></h4>
<p>Anche di momenti belli in dieci anni ce ne sono stati tanti. Quando ha iniziato a camminare, o a mangiare da sola; man mano che è cresciuta gli sguardi complici con me o con qualcuna delle sue maestre…sono piccole cose che cambiano la giornata. In assoluto però il momento più bello e che ha segnato un “prima” e un “dopo” nella qualità di vita di Ada è stato, più o meno a cinque anni, quando dopo un intenso lavoro di stimolazione cognitiva, ha iniziare ad usare un sistema di comunicazione facilitata. Poter comunicare con la sua mamma è stato per lei un grande sollievo.</p>
<h4><strong>Qual è la prima cosa che farete quando arriverà la cura?</strong></h4>
<p>La prima cosa lascerò che sia lei a deciderla, ma la lista di cose da fare sarà lunga. In questa lista sicuramente ci sarà ringraziare tutti quelli che lo hanno reso possibile (se questo vuol dire andare in giro per il mondo lo faremo), e poi anche festeggiare con la grande famiglia CDKL5.</p>
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Mamma Paola ci presenta Ada

Victor

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<h4 class=" loop-description"><strong>RACCONTACI DI VICTOR</strong></h4>
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<div class="entry-the-content">
<p>Victor è nato perfetto, un torello da 3680 grammi che respirava a meraviglia. I controlli dopo la nascita non riscontravano nulla di anomalo.   Dopo una ventina di giorni dalla nascita, ovvero verso il 23 dicembre, ha avuto episodi di vomito e in seguito irrigidimento e blocchi intestinali. Sono seguite tante visite e tanti controlli e alla fine si è parlato di epilessia.<br />
Abbiamo fatto un primo ricovero di 33 giorni durante il qualem con i farmaci, le crisi peggioravano soltanto, erano diventate pluri quotidiane. Una prima diagnosi sbagliata ci ha fatto credere che non sarebbe mai arrivato al primo anno di vita.  Victor è un guerriero, la vita scorre in lui forte e salda nonostante tutto.</p>
<h4><strong>COSA PIACE A VICTOR?</strong></h4>
<p>La musica, l’aria fresca, ne’ calda ne’ fredda, il contatto continuativo.</p>
<h4><strong>COSA NON GLI PIACE?</strong></h4>
<p>I Rumori forti, la luce forte, l’afa, il freddo ed il contatto senza avvertimento e improvviso.</p>
<h4><strong>QUAL E’ STATO IL MOMENTO PIU’ DIFFICILE CHE LA VOSTRA FAMIGLIA HA VISSUTO DALLA NASCITA DI VICTOR?</strong></h4>
<p>La prima diagnosi sbagliata, data per telefono e senza nessun criterio quasi come uno scherzo di cattivo gusto dato da un medico alquanto sadico.</p>
<h4><strong>QUAL E’ STATO IL MOMENTO PIU’ BELLO?</strong></h4>
<p>Il suo risveglio dopo 9 ore di anestesia da una chirurgia ad altissimo rischio. Lui ha scelto di esserci ancora.</p>
<h4><strong>QUAL E’ LA PRIMA COSA CHE FARETE QUANDO ARRIVERA’ LA CURA?</strong></h4>
<p>Credo che a quasi 16 anni un recupero da “normali” non ci potrebbe mai essere, e credo che per la cura ce ne vorranno anni a venire ancora, ma sicuramente ci rimetteremo al lavoro per una migliore qualità di vita.<br />
Mi piacerebbe potesse assaggiare di nuovo il cibo, ora ha la peg, quindi vorrei una bravissima disfagista. Mi farebbe piacere potesse vedere i colori, che potesse godere anche delle piccole cose. Mi piacerebbe potesse parlarmi, manifestare dolore verbalmente o anche solo farsi capire in modo più chiaro. Credo che lavoreremo tanto sulle entrate delle informazioni e un ritorno verso l’esterno.</p>
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Victor attraverso gli occhi di mamma Betha

Monica

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<div class="entry-header">
<div class=" loop-description">Vi racconto di Monica, il mio angelo che per sbaglio è caduto dal cielo.</div>
<div class=" loop-description">Monica sarebbe dovuta nascere il 25 dicembre, ma la sua posizione era podalica, ed era cicciotta, perciò il medico decise di farla venire al mondo un po’ prima.</div>
<div class=" loop-description">La bimba era bellissima: guanciotte paffute, capelli scuri e dita lunghe. Sembrava stare bene. A tre mesi il fulmine a ciel sereno con la prima crisi epilettica. Immediatamente è seguita la corsa in ospedale ed i primi ricoveri.</div>
<div class=" loop-description">Ci dissero che nostra figlia era cerebropatica, che per noi significava che neanche i dottori sapevano cosa avesse esattamente.</div>
<div class=" loop-description">Avevamo paura di perderla e lei stava sempre peggio. Le crisi la devastavano ed i farmaci non facevano effetto. Per cinquanta giorni, verso i due anni d’età, era entrata in una sorta di coma vigile. Le crisi erano continue. È stato il periodo peggiore della nostra vita.</div>
<div class=" loop-description">Non nascondo di aver pregato Dio di riprenderla con sé perché non si può vedere soffrire la propria figlia così. Ma questo terribile periodo mi ricorda anche quello più bello. Dopo 50 giorni di calvario, nel quale sembrava facesse un’ottima imitazione di una bambola immobile nella carrozzina, l’abbiamo sentita ridere. Una di quelle risate alle quali non puoi resistere e che devi per forza imitare. Io e mio marito piangevano per la gioia. Monica si era svegliata, era tornata con noi. Ho pensato che Dio mi avesse mostrato come sarei stata senza di lei.</div>
<div class=" loop-description">Dopo i suoi primi tre anni di vita ci hanno dato la diagnosi di disordine da deficit di CDKL5. La genetista cercò di spiegarci qualcosa, ma passammo giorni sul computer per capirne di più. Le avventure sono state tante, troppe, ma non ci arrendiamo. Non ci si può arrendere. Speriamo che la ricerca ci aiuti a curare Monica e tutti i bimbi che soffrono della stessa patologia. Cerchiamo di vivere al meglio possibile, anche perché Monica ama sorridere.</div>
<div class=" loop-description">Altre cose che Monica ama: le carezze, gli abbracci, i massaggi, le luci, in particolare quelle verdi, le partite di calcio in TV, la musica, e la cioccolata. Cosa odia? Il freddo, lo yogurt. Se qualcuno non le piace Monica si copre gli occhi.</div>
<div class=" loop-description">Noi viviamo per lei, perché lei è la nostra gioia.</div>
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Mode ci parla della giovane Monica

Giulia

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<h4 class=" loop-description"><strong>Raccontateci di Giulia</strong></h4>
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<p>Giulia è nata il 16 dicembre 1995 a Milano in buona salute dato che le era stato assegnato un indice Apgar pari a 10/10.<br />
Ci siamo accorti che qualcosa non andava quando aveva due mesi: la malattia si è manifestata con crisi di natura epilettica farmaco resistente.<br />
All’età di 5 anni, a causa della scoperta di un reflusso gastroesofageo, Giulia è stata sottoposta ad un intervento chirurgico e, all’età di 10 anni circa è sopraggiunta la “scoliosi destro convessa” che ad oggi risulta stabile grazie ad un busto rigido.<br />
Nel 2015 attraverso l’esame del DNA (diagnosi molecolare), abbiamo appreso dell’entrata ufficiale di Giulia nel mondo CDKL5.<br />
Giulia tuttora non è in grado di parlare, di stare seduta in autonomia, di afferrare oggetti, mangia tutto per lo più frullato, beve senza problemi bibite non gasate (poco volentieri l’acqua ….), sente, vede pur non fissando gli oggetti, ha una soglia del dolore piuttosto alta.</p>
<h4><strong>Cosa piace a Giulia?</strong></h4>
<p>Il passatempo preferito di Giulia è ciucciarsi le dita della mano destra e grattarsi la testa; per salvare le dita abbiamo optato per un esercito di guanti da forno che sembra gradire. Per il resto sembra piacerle tanto girarsi nel lettone a destra e sinistra in un moto quasi perpetuo.</p>
<h4><strong>Cosa non le piace?</strong></h4>
<p>Odia essere stropicciata in faccia, non sopporta che le si tocchino mano e braccio sinistro, non vuole essere pettinata, incremata in faccia e farebbe volentieri a meno del lavaggio dei denti (anche se ciò finora le ha permesso di non avere mai una carie).<br />
Nel complesso Giulia è facilmente gestibile e, per stimolarla, la portiamo costantemente con noi in tutti i viaggi che programmiamo.</p>
<h4><strong>Qual è stato il momento più difficile che la vostra famiglia ha</strong>v<strong>issuto dalla nascita di Giulia?</strong></h4>
<p>Quando abbiamo realizzato che Giulia non sarebbe stata come la maggior parte degli altri bimbi.</p>
<h4><strong>Qual è stato il momento più bello?</strong></h4>
<p>I momenti belli sono tantissimi …… le facce che fa ogni mattina quando si sveglia e si stira, le tante foto fatte con lei in posti che fino a qualche anno fa pensavamo fosse impossibile raggiungere tutti e tre insieme, la bellezza di poter condividere con lei qualunque minimo progresso nella vita di tutti i giorni, l’aver incontrato lungo la nostra strada gli amici dell’Associazione CDKL5 insieme verso la cura e tutti i medici e ricercatori che studiano e credono nella possibilità di arrivare ad una cura.</p>
<h4><strong>Qual è la prima cosa che farete quando arriverà la cura?</strong></h4>
<p>Impossibile saperlo. Immaginiamo che ogni respiro ed ogni gesto che Giulia ci regalerà verrà da noi analizzato e studiato in tutti i minimi dettagli.</p>
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Martina e Riccardo presentano Giulia

Caterina

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<h4 class=" loop-description"><strong>RACCONTACI DI CATERINA</strong></h4>
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<p>Caterina è nata il 18/12/2017 estremamente prematura (27 settimane) dopo una gravidanza molto difficile. Pesava 1025 g. E’ praticamente un miracolo vivente. E’ una bambina con grande forza di volontà, molto buona e coccolona. Lei piace a tutti e tutti piacciono a lei. I compagnetti del nido la adorano e, forse percependo le sue difficoltà, la aiutano in tutto e sono molto affettuosi con lei. E’ super coccolata dalla nonna e dalla madrina: sono genitore unico ma riceve amore e attenzioni forse anche più dei bambini con una ‘famiglia classica’. Ha iniziato ad avere crisi dopo un mese che era uscita dalla terapia intensiva neonatale e ovviamente è stato terribile. Pensavamo di aver passato il peggio e invece il peggio doveva ancora arrivare… Nonostante sia facendo in continuazione piccoli grandi progressi grazie alle terapie, ancora non sta seduta da sola e ovviamente non cammina. Ma siamo sarde e quindi testarde. Non demordiamo.</p>
<h4><strong>COSA PIACE A CATERINA?</strong></h4>
<p>La prima cosa che mi viene in mente è sicuramente mangiare! Mangia praticamente di tutto e protesta se si tarda ‘col rancio’. La pastasciutta al sugo credo sia anche nei suoi sogni! E guai a rallentare il ritmo! La seconda cosa è girare in passeggino: starebbe ore in giro ad osservare il mondo che la circonda. Appena la mettiamo sopra sorride perché che capisce che sta uscendo. E anche la macchina la attira molto. Passa tutto il tempo a guardare fuori dal finestrino. Insomma è una girellona!</p>
<h4><strong>COSA NON LE PIACE?</strong></h4>
<p>Bere l’acqua! Non siamo mai riusciti a farla bere! Essendo una buongustaia l’acqua non ha sapore quindi via! Nemmeno tisane varie. Però essendo appassionata di latte alla fine per ora la ‘inganniamo’ e lo annacquiamo!</p>
<h4><strong>QUAL E’ STATO IL MOMENTO PIU’ DIFFICILE CHE LA VOSTRA FAMIGLIA HA VISSUTO DALLA NASCITA DI CATERINA?</strong></h4>
<p>Sarebbe ovvio pensare il momento della diagnosi. Ma senza togliere nulla agli altri genitori noi abbiamo avuto momenti terribili dal mio quarto mese di gravidanza senza praticamente mai tregua, quindi onestamente faccio fatica a identificare il peggiore. Forse il Natale 2018. Caterina aveva un anno e stavo iniziando a capire che non sarebbe mai stata come i cuginetti che la notte di Natale scartavano felici i regali e da lì forse è iniziato il momento di sconforto e l’elaborazione di questa specie di lutto. Questo nonostante ancora non avessimo una diagnosi che è arrivata quando Caterina aveva 18 mesi, quindi sei mesi dopo il Natale e un inverno molto pesante pieno di crisi. Per questo paradossalmente la diagnosi, a parte i primi giorni, è stata quasi un sollievo. Almeno sappiamo cosa ci aspetta e cosa possiamo fare e non fare.</p>
<h4><strong>QUAL E’ STATO IL MOMENTO PIU’ BELLO?</strong></h4>
<p>Anche qua potrei fare lo stesso discorso. Quando succedono queste cose si inizia ad apprezzare ogni piccola cosa positiva quindi non saprei quale scegliere. E Caterina, come immagino gli altri bambini, mi sta insegnando ad apprezzare le piccole cose della vita più di quanto abbia fatto da sola in 40 anni. Le loro piccole conquiste hanno valore doppio/triplo rispetto ai bambini sani. E pur ovviamente ferita per sempre nel cuore, forse non avrei mai apprezzato veramente le conquiste ‘ovvie’ e normali di una bambina sana. Probabilmente un momento di gioia pura è stato quando è uscita dall’incubatrice dopo 2 mesi. Vederla in culletta come i bambini nati a termine e vestita col suo primo completino è stato un momento speciale. Come se fosse nata di nuovo!</p>
<h4><strong>QUAL E’ LA PRIMA COSA CHE FARETE QUANDO ARRIVERA’ LA CURA?</strong></h4>
<p>Se mai arriverà una cura spero che mia madre sarà ancora con noi per godersi la nipotina a 360 gradi. Si meritano entrambe di passare il tempo insieme ‘ normalmente’ come nonna e nipote come fanno gli altri bambini senza troppi pensieri o preoccupazioni. E poi visto che è una girellona già da ora le farò conoscere il mondo come mia madre ha permesso a me. Essere girelloni è di famiglia!</p>
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Caterina raccontata da mamma Tiziana

Alessandra

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<h4 class=" loop-description"><strong>RACCONTACI DI ALESSANDRA</strong></h4>
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<p>Alessandra compie il 18 gennaio 2019 21 anni. Ha due fratelli più grandi, Antony ed Antonella. Fino all’età di tre mesi tutto sembrava nella norma ma poi dal terzo mese tutto è cambiato, sono comparse le prime crisi epilettiche, da li è iniziato il nostro calvario, soprattutto per trovare cosa in lei provocasse oltre alle crisi un ritardo psicomotorio, cognitivo e visivo.<br />
Dopo dieci anni di infinite indagini le è stata diagnosticata una malattia rara meglio conosciuta come CDKL5.<br />
Alessandra oggi nonostante tutte le cure e gli infiniti e difficili progressi ottenuti negli anni ha bisogno di assistenza continua, non parla, cammina solo se accompagnata e senza avere la percezione dei pericoli, non vede bene e purtroppo a causa della farmacoresistenza delle crisi epilettiche bisogna sempre starle vicino, poichè a volte sono molto forti anche se lei non si arrende mai.</p>
<h4><strong>COSA PIACE AD ALESSANDRA ?</strong></h4>
<p>Le piace essere coccolata, viaggiare in auto, Il sole, il mare, andare a cavallo, ascoltare la musica, lavorare al computer e camminare liberamente nella sua palestra.</p>
<h4><strong>COSA NON LE PIACE?</strong></h4>
<p>Non le piace mangiare cose salate, essere svegliata quando sta riposando, non le piace farsi leccare dalle sue cagnoline, non le piacciono i rimproveri, non le piace quando si alza la voce vicino a lei.</p>
<h4><strong>QUALE E’ STATO IL MOMENTO PIU DIFFICILE CHE LA VOSTRA FAMIGLIA HA VISSUTO DALLA NASCITA DI ALESSANDRA?</strong></h4>
<p>Sicuramente gli interminabili momenti dalla prima corsa in Ospedale quando ha avuto le prime crisi epilettiche ed è iniziata una instancabile ricerca di una diagnosi che è arrivata solamente dopo 10 anni.<br />
Poi di sicuro forse uno dei più terribili è stato il ricovero per la polmonite, per la prima volta ha dormito sola lontana dalla sua famiglia, giorni interminabili, anche per lei brutti ricordi ma per fortuna acqua passata.</p>
<h4><strong>QUALE E’ STATO IL MOMENTO PIU’ BELLO?</strong></h4>
<p>Di sicuro i primi passi, traguardo che a detta di alcuni medici non avrebbe mai raggiunto, quindi ancor più emozionante e gratificante ma soprattutto una grande vittoria per lei e per tutti noi.<br />
Ogni momento diventa bello al suo fianco, soprattutto quando sorride o quando ci guarda e comunica con i suoi metodi.</p>
<h4><strong>QUALE E’ LA PRIMA COSA CHE FARETE QUANDO ARRIVERA LA CURA?</strong></h4>
<p>Di sicuro l’emozione sarà infinità e ripagherà di tutte le sofferenze ed i sacrifici fatti soprattutto da lei e finalmente poterle garantire una vita che sia più possibile regolare.<br />
Molto importante è ringraziare fin da adesso tutti coloro, che coraggiosamente da anni ed anni dedicano la loro professionalità, tempo, risorse nella ricerca, mettendo sempre il massimo dell’impegno, confrontandosi con studiosi medici e ricercatori di tutto il mondo cercando di trovare la soluzione a questa ed altre malattie rare per assicurare ai nostri ragazzi ed ai ragazzi che in futuro nasceranno affetti da questa sindrome una vita normale.</p>
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Alessandra raccontata da mamma Anna Rita

<h4><strong>Raccontaci di Serena</strong></h4>
<p>Serena è una ragazza di 12 anni (li compirà il 13 gennaio) ed è la nostra secondogenita. Nata dopo una gravidanza normodecorsa, in realtà già nei primi giorni di vita ha mostrato delle complicanze nella respirazione, nella deglutizione e altre problematiche di tipo neurologico che, dopo anni di indagine, hanno trovato una risposta in una terribile diagnosi : CDKL5. A causa di questa rara malattia Serena non ha mai potuto parlare, vedere, camminare, reggere il capo e il busto, muoversi  autonomamente, deglutire, evacuare spontaneamente, ha bisogno di assistenza h24 ed è completamente dipendente da noi genitori, non può essere affidata a nessuno per la gestione difficile di questa terribile patologia, soprattutto a causa delle subentranti crisi epilettiche severe farmacoresistenti, a volte con vomito, che non solo non le consentono una normale vita di relazione, ma che, di più, ne mettono a repentaglio la vita. Lei però è molto forte nell’ affrontare i  momenti difficili, e nello stesso tempo dimostra una dolcezza ed una sensibilità infinite.</p>
<h4><strong>Cosa piace a Serena?</strong></h4>
<p>Serena adora essere coccolata, soprattutto dalla sorella maggiore (di due anni e mezzo più grande di lei), con la quale mostra un suo modo di comunicare attraverso i sorrisi… Ama la musica, l’acqua della piscina, andare a passeggio e stare in compagnia. Come gusto preferisce i cibi dolci e comunque anche sul salato apprezza i gusti ben decisi.</p>
<h4><strong>Cosa non le piace?</strong></h4>
<p>Non le piace lavorare con le mani, soprattutto ungersi le mani nei colori a dita o in sostanze liquide. Per quanto riguarda il gusto, non ama il pesce.</p>
<h4><strong>Qual è stato il momento più difficile che la vostra famiglia ha vissuto dalla nascita di Serena?</strong></h4>
<p>Non esiste “il momento” più difficile…esiste “un inizio” … E tutto è iniziato in maniera quasi surreale, durante una tranquilla e spensierata passeggiata, l’ultima domenica di Carnevale… quando all’improvviso vedemmo Serena irrigidirsi nella sua carrozzina… Aveva 35 giorni di vita… Entrammo nel vicino ospedale per farla visitare dal suo pediatra, un neonatologo ospedaliero, appunto…Quella visita si trasformò in un ricovero urgente : erano le sue prime crisi epilettiche. Quella notte trattennero Serena nel reparto di terapia intensiva neonatale, mentre noi tornammo a casa… Fu un distacco violento, inaspettato… Da quel giorno la maggior parte della nostra vita l’abbiamo trascorsa negli ospedali…in giro per il mondo … Ecco, quello fu  il primo di una lunga serie di momenti difficili … Ma non meno difficile fu quel giorno in cui mi ritrovai  a dover scegliere di allontanarmi per un lungo periodo dalla mia bambina più grande, Alessandra (di appena 2 anni) per un lungo, lunghissimo ricovero di Serena… Ero una mamma divisa a metà</p>
<h4><strong>Qual è stato il momento più bello?</strong></h4>
<p>Il momento più bello… Ogni volta che supera un periodo critico… Quello diventa il momento più bello…</p>
<h4><strong>Qual è la prima cosa che farete quando arriverà la cura?</strong></h4>
<p>Quando arriverà finalmente la cura, per prima cosa  ringrazieremo  Dio per averci dato la forza di lottare così tanto… Intanto speriamo che questa cura possa funzionare per Serena così come per tutti i bambini che lottano come lei. Serena per noi è stato un dono e vederla migliorare sarà la nostra felicità. Anche se la gestione di questa malattia, con i suoi costi sociosanitari, economici  e relazionali, sono altissimi, poi a noi basta un  sorriso di Serena per ripagarci di tutte le nostre sofferenze.</p>
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Serena attraverso gli occhi di mamma Anita

Arianna

<h4>RACCONTACI DI ARIANNA</h4>
<p>Arianna è una bimba con la voce dolcissima e gli occhi grigio azzurri più belli che abbia mai visto. Ha la capacità di arrivare al cuore delle persone con semplicità facendo emergere il meglio che c’è in ognuno di noi. E’ impossibile non amarla anche solo per questo.</p>
<p>Nei suoi sei anni di vita ha vissuto esperienze che neanche alcuni centenari potrebbero raccontare. Ha affrontato tutte le prove che le si sono presentate con una tale forza da permettere a chi le stava accanto di attingere da essa per poter combattere insieme a lei.</p>
<p>Quando è entrata nella nostra vita ha distrutto in un attimo tutte le certezze che avevamo costringendoci a guardare il mondo con occhi nuovi.</p>
<h4>COSA PIACE AD ARIANNA?</h4>
<p>Le piace stare accoccolata con mamma e papà, la voce e la presenza di suo fratello Alessandro. Adora tutti i massaggi ma soprattutto quelli alla schiena e ai piedi. Ama la musica ma apprezza in particolare il suono dolce dei carillon.</p>
<h4>COSA NON LE PIACE?</h4>
<p>Le superfici ruvide e usare i colori a dita. Si spaventa quando il papà starnutisce e non sopporta che le si tocchi o baci l’angolo sinistro del naso.</p>
<h4>QUAL E’ STATO IL MOMENTO PIU’ DIFFICILE CHE LA VOSTRA FAMIGLIA HA VISSUTO DALLA NASCITA DI ARIANNA?</h4>
<p>Non è stato un momento ma un sentimento, quello stato di rabbia ed impotenza che ci impediva di accettare che tutto questo fosse capitato a noi.</p>
<h4>QUAL E’ STATO IL MOMENTO PIU’ BELLO?</h4>
<p>Luglio 2018. Dopo più di un anno trascorso difficilmente tra inappetenza, debolezza e numero di crisi giornaliere elevato, a pochi giorni da un cambio di farmaci Arianna ha sorriso. Si è trattato del segnale che la nuova terapia faceva effetto e che qualcosa stava cambiando in meglio.</p>
<h4>QUAL E’ LA PRIMA COSA CHE FARETE QUANDO ARRIVERA’ LA CURA?</h4>
<p>Prenderemo un aereo senza pensare a come arrivare all’aeromobile, quali posti cercare di riservare e quale supporto alla seduta portare. Attraverseremo l’oceano e affitteremo una macchina senza difficoltà per il trasporto della carrozzina. Viaggeremo con una meta più o meno precisa fermandoci a mangiare e dormire dove ci pare e senza pianificare tutto nei minimi dettagli in anticipo. Al rientro organizzeremo una grande festa alla quale inviteremo tutte le persone che ci sono state vicine in questi anni difficili.</p>


Arianna raccontata da mamma Barbara

Ginevra

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<h4 class=" loop-description"><strong>RACCONTACI DI GINEVRA</strong></h4>
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<p>Proverò a raccontare mia figlia come la protagonista di una fiaba, perché le fiabe sono spesso storie travagliate che però hanno un lieto fine. Questo è ciò che spero per mia figlia: un lieto fine grazie ad una cura per la sua malattia. Ginevra è una ragazzina di 11 anni dolce e birichina. E’ una guerriera capace di affrontare ogni giorno i “mostri” di questa orrenda malattia, in particolare le crisi epilettiche che spesso provano a massacrarla e le lasciano una grande spossatezza. Lei vorrebbe parlare, comunicarci le sue emozioni e i suoi bisogni, ma non è capace perché la strega cattiva CDKL5 le ha rubato le parole! Vorrebbe correre e fare passeggiate come tutti gli altri bambini, ma non può perché la strega le ha rubato i passi! E allora le restano solo il pianto, il lamento, il sorriso, gli occhi e le manine per esprimerci il suo umore e comunicarci le sue necessità! Ma lei non si arrende: è una guerriera! E l’amore di mamma, papà, della sorella e della nonna fanno da scudo agli attacchi della malvagia strega con i loro soffici abbracci. Il nonno angelo la guida e protegge dal cielo.</p>
<h4><strong>COSA PIACE A GINEVRA?</strong></h4>
<p>Ginevra ama bere il latte con il biberon, adora andare a passeggio e d’estate muoversi nella piscinetta riscaldata. E’ molto frustrata dal fatto di non essere autonoma nella deambulazione quindi vuole sempre che la facciamo camminare sostenendola per il corpo e per le mani, ma è un’impresa eroica! La presenza di bambini e poter ascoltare la musica la tranquillizzano. Capiamo che è felice se batte le manine.</p>
<h4><strong>COSA NON LE PIACE?</strong></h4>
<p>Non le piacciono i rumori forti e le persone che parlano ad alta voce o che gridano. Non ama farsi spazzolare i capelli o farsi pulire il nasino. Capiamo che è arrabbiata quando urla e si morde insistentemente le mani.</p>
<h4><strong>QUAL E’ STATO IL MOMENTO PIU’ DIFFICILE CHE LA VOSTRA FAMIGLIA HA VISSUTO DALLA NASCITA DI GINEVRA?</strong></h4>
<p>Il momento più difficile è stato quando a tre mesi di vita, al manifestarsi della prima crisi epilettica, ci hanno ricoverate e siamo rimaste in ospedale (passando da un ospedale ad un altro) per sei mesi. In tutto quel periodo Ginevra non dormiva mai a causa dei suoi disturbi neurologici. I primi tre anni poi aveva crisi epilettiche soprattutto all’addormentamento per cui dovevamo sempre tenerla d’occhio affinché non soffocasse.</p>
<h4><strong>QUAL E’ STATO IL MOMENTO PIU’ BELLO?</strong></h4>
<p>La presenza di una malattia come il CDKL5 modifica la percezione del tempo: dobbiamo lentamente metabolizzare il passato affinché il carico di preoccupazione e di ansia che lo caratterizza non riesca a schiacciarci, non esiste un futuro perché non sappiamo come potrà evolvere la malattia, viviamo solo il presente. Ogni sera andiamo a letto distrutti ma ogni mattina è l’inizio di un nuovo giorno e siamo grati che Dio ci permetta di avere Ginevra ancora lì vicino a noi, e non è scontato! E se al risveglio Ginevra ci saluta con un sorriso quello è per noi, ogni volta, il momento più bello.</p>
<h4><strong>QUAL E’ LA PRIMA COSA CHE FARETE QUANDO ARRIVERA’ LA CURA?</strong></h4>
<p>Pensare al quando e non al “se” ci aiuta molto perché ci fornisce una speranza! Penso che quando arriverà la cura prima di tutto piangeremo per la felicità, per noi e per tutti i bambini e le bambine CDKL5 che sono la nostra famiglia allargata. Penseremo poi a cercare di recuperare la normalità di una vita familiare. Con la cura potremo finalmente fare progetti per il futuro, potremo uscire o accettare un invito senza la preoccupazione di dover disdire all’ultimo secondo perché Ginevra ha avuto una crisi epilettica, senza preoccuparci se gli spazi sono idonei a muoverci con una sedia a rotelle o a permetterci di cambiarle il pannolino. Ma soprattutto potremo ascoltare la sua voce, potremo vederla camminare e ridere… potremo riuscire tutti finalmente a vivere!</p>
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Dal 2014 lavoriamo con grande entusiasmo per accrescere la sensibilizzazione sul Disordine da Deficit di CDKL5.

684.000 euro donati

Disordine da Deficit di CDKL5, una malattia genetica rara

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16-17-18 Giugno 2023

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