Il disordine da deficit di CDKL5 è una malattia neurologica genetica rara per la quale non viene data diagnosi durante la gravidanza a meno che non venga fatta analisi specifica (non di routine).
La malattia viene ad oggi considerata non ereditaria. Dai colloqui fatti con i genetisti però viene consigliato di fare analisi specifica in caso di gravidanze successive.
La specificità della malattia è da individuarsi nella mancata o errata produzione della proteina CDKL5 da cui la sindrome prende il nome. Questa defezione comporta il non completo sviluppo neuronale in termini di numero dei neuroni e di connessioni tra gli stessi.
I sintomi della malattia si manifestano nei primi mesi di vita dei bambini (sia femmine che maschi). In questo periodo, infatti, iniziano le crisi epilettiche. Da quanto da noi osservato le crisi non possono essere descritte in modo inequivocabile come indicative della malattia poiché possono avere durata, tipologia e frequenza variabile. Queste stesse caratteristiche possono cambiare con il passare del tempo. Ciò che è comune a tutti i malati è la farmacoresistenza. I bambini CDKL5 non sono epilettici. L’epilessia è un sintomo della malattia.
Altre caratteristiche tipiche della sindrome sono l’assenza di linguaggio (eccezion fatta per i vocalizzi), stereotipie delle mani, ipotonia degli arti superiori e del tronco, difficoltà ad apprendere abilità semplici (stare seduti, camminare, afferrare oggetti etc). Altri sintomi frequenti della malattia sono l’assenza di interesse verso oggetti, suoni e persone. Non è presente il sorriso sociale.
Si possono riscontrare inoltre una serie di altre caratteristiche non comuni a tutti quali deficit visivo, scoliosi, bruxismo, osteoporosi, problemi respiratori e gastrointestinali.