Disordine da Deficit di CDKL5, una malattia genetica rara

Il disordine da deficit di CDKL5 è una malattia neurologica genetica rara per la quale non viene data diagnosi durante la gravidanza a meno che non venga fatta analisi specifica (non di routine).
La malattia ad oggi è considerata non ereditaria, ma viene consigliato di fare un’indagine mirata in caso di gravidanze successive.
La malattia è causata da una mutazione del gene CDKL5 che ha come conseguenza la mancata o errata produzione dell’omonima proteina. Questa defezione comporta il  mancato sviluppo in termini morfologici e funzionali dei neuroni.
I sintomi della malattia si manifestano nei primi mesi di vita dei bambini (sia femmine che maschi). In questo periodo, infatti, iniziano le crisi epilettiche farmacoresistenti.
Alcune caratteristiche tipiche della patologia sono l’assenza di linguaggio, problemi gastrointestinali, le stereotipie, l’ipotonia degli arti superiori e del tronco, la difficoltà ad apprendere abilità semplici (stare seduti, camminare, afferrare oggetti etc). Altri sintomi frequenti sono l’assenza di interesse verso oggetti, suoni e persone e l’assenza del sorriso sociale.
Si possono riscontrare inoltre una serie di altre complicazioni non comuni a tutti quali deficit visivo, scoliosi, bruxismo, osteoporosi, problemi respiratori e cardiaci.

Gli studi in corso

Terapia Farmacologica

Con questo approccio si vuole verificare con molecole di farmaci già esistenti gli effetti su CDKL5. Attualmente sono in test alcune soluzioni e si stanno valutando tossicità ed effettivi vantaggi a livello neurologico. I risultati portano a sperare che con tali farmaci si possano migliorare le funzioni cognitive del soggetto CDKL5.

Terapia Proteica Sostitutiva

Con la terapia proteica si vuole sostituire la proteina mancante o non funzionante CDKL5 con una versione creata in laboratorio. Questo studio sembra essere promettente poichè la proteina creata sostituisce al meglio quella malata nei modelli sperimentali, ripristinando la maturazione di precursori neuronali.

Terapia Genica

Per terapia genica si intende il trasferimento di materiale genetico finalizzato alla prevenzione o cura di una malattia. Nel caso di patologie genetiche la terapia consiste essenzialmente nella sostituzione del gene mutato con una coppia “sana” e funzionante del gene stesso. La terapia genica è un approccio altamente innovativo e grazie ai progressi scientifici degli ultimi anni è diventata una reale possibilità di trattamento anche per le patologie neurologiche a base genetica. Il processo di infezione virale è lo strumento più efficace per veicolare il DNA all’interno delle cellule malate.

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