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684.000 euro totali donati

Ultimo aggiornamento: 11/07/2022

Registro Nazionale di CDKL5

La nostra associazione, in collaborazione la Prof.ssa Domenica Battaglia – Policlinico Gemelli di Roma, si è incaricata di creare il registro nazionale CDKL5, uno strumento fondamentale per la raccolta delle informazioni relative ai pazienti CDKL5 del territorio italiano.

Quest’anno è stato attivato un secondo centro abilitato all’inserimento dei pazienti: l’azienda ospedaliera universitaria integrata di Verona – Reparto di Neuropsichiatria infantile – diretto dalla Prof.ssa Francesca Darra.

CDKL5 Alliance

Non siamo soli nella lotta per sconfiggere questa terribile malattia perché insieme ad altre 30 associazioni nazionali familiari nel mondo facciamo parte della CDKL5 Alliance.

Lo scopo dell’Alliance è quello di poter migliorare la crescita della comunità internazionale CDD, costruendo una rete più forte tra tutte le associazioni familiari nazionali esistenti e future. Aiutare a sviluppare, e quindi supportare, una rete attiva di specialisti al fine di condividere le conoscenze e diffondere ogni informazione utile sul disordine da deficit di CDKL5.

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I Prossimi Eventi

16-17-18 Giugno 2023

Roma: Terza edizione CDKL5 family days Italia

Dal dicembre 2014, data in cui la nostra associazione è stata fondata, le numerose raccolte fondi intraprese ci hanno permesso di donare 684.000 euro per la ricerca a diversi enti

Dipartimento di neuroscienze dell’Università di Bologna
University of Medicine and Health Sciences – RCSI and Future Neuro’ di Dublino
Finanziamento progetto selezionato dal comitato scientifico Telethon
ISS- Istituto Superiore di Sanità – Center for Behavioral Sciences and Mental Health
Bianchi’s lab– Ulysses neuroscience Dublino
Dept. of Pediatrics & Cellular Molecular Medicine-UCSD School of Medicine La Jolla,
California (USA)
Oregon Health & Science University
Università degli studi di Trento
Università degli Studi di Torino
Università dell’Insubria- Dipartimento di biotecnologie e Scienze della Vita (DBSV)

Nel corso del 2021 abbiamo inviato tre donazioni per un valore complessivo pari ad 82.854 €, così suddivise:

49.854 €: Seed Grant Telethon => “Characterization of the gut microbiota in CDD Patients.”
27.000 €: ISS (Istituto Superiore di Sanità) => “Preclinical evaluation of novel therapeutic approaches for the treatment of CDKL5 Deficiency Disorder (CDD).”
5.000 €: Università di Bologna per la replica del progetto ISS (Istituto Superiore di Sanità). Scuola avanzata di Intelligenza artificiale => “Deep-learning-based early detection of aberrant motor development in Rett syndrome and CDKL5-Deficiency Disorder – a non-invasive, translational approach”.

REGISTRO NAZIONALE DI CDKL5

Gli scopi di questo strumento sono molteplici. Il primo è quello di consentire ai medici di avere un quadro sintomatico completo della malattia. In secondo luogo il registro potrà fornire ai gruppi di ricerca dei dati di partenza dai quali avviare dei progetti. In ultimo le case farmaceutiche potranno selezionare i pazienti target per i loro trial.