LETTERA AI RICERCATORI
Mi chiamo Umberto Pasqualetto e sono il papà di Filippo e Aurora e il marito di Jenny. Viviamo nel comune di Venezia. Oggi vorrei parlarvi di Filippo, un bel ragazzo con due meravigliosi occhi di Jeans. Il soprannome, occhi di jeans, gli è stato dato da una terapista innamorata dei suoi occhi blu.
Filippo ha bisogno di continua assistenza perché soffre dalla nascita di una patologia rara, il disordine da deficit di CDKL5. Questa sigla rappresenta un gene che produce una proteina, anch’essa CDKL5, che contribuisce allo sviluppo e alle connessioni neuronali in tutti noi. Purtroppo in Filippo questo processo non si compie perché il suo organismo non produce sufficiente CDKL5. Quindi il nostro ragazzo dagli occhi di jeans non cammina, non parla e molto spesso accusa forti crisi epilettiche. Il percorso di Filippo è stato da subito impegnativo per riuscire ad avere una diagnosi. Le prime manifestazioni della malattia sono comparse quando aveva 4 mesi e mezzo. Fino ad allora sembrava un bambino normale, con gravidanza normale e parto senza complicazioni, poi però sono comparse le crisi da subito molto severe. Per avere la diagnosi abbiamo dovuto attendere i 3 anni e un discreto pellegrinaggio per vari ospedali.
La nostra giornata è scandita dalla somministrazione dei farmaci per cercare di contrastare le crisi quotidiane che nonostante tutto ci sono. Ogni pasto di Filippo che sia in casa o a scuola viene frullato. Importantissima è la routine: ogni piccolo cambiamento, ogni imprevisto è dannoso e può causare più crisi. Per questo motivo la mamma compila quotidianamente un diario con riportato tutto quello che accade a Filippo: le crisi, cosa mangia, quanto ha dormito ecc.
Cosa vorremmo dai ricercatori? La risposta è molto semplice: la cura! Questo è il grande sogno di tutti noi genitori e malati. Ma vorremmo anche la possibilità di poter capire cosa provano i nostri bambini, cosa pensano, come stanno: risposte semplici, banali, ma che per noi sono difficilissime da capire. Se Filippo ha mal di pancia, se non ha voglia di andare a scuola, se ha fame: non lo dice! Se ha caldo oppure freddo, se è seduto in una posizione scomoda, se quella felpa non gli piace: non lo dice! Cari ricercatori, avete un compito veramente difficile, ma molto importante; spesso mi capita di immaginare una vostra giornata di lavoro e di come può essere la vita di un ricercatore. Quando la mattina siete in laboratori e magari quello che state vedendo nel vostro vetrino non è quello che vi aspettavate e vi fate prendere dalla frustrazione, pensate a noi genitori caregiver e pazienti che non abbiamo la possibilità di cambiare il destino di quel vetrino. Il vostro lavoro, la vostra passione e determinazione è per noi speranza e consapevolezza che qualcuno sta lavorando per garantirci un futuro migliore. Grazie